A maior parte das enfermidades se manifesta nos primeiros anos de vida. Elas costumam ser crônicas e progressivas. Diagnóstico e tratamento adequados podem reduzir sintomas e complicações
Neste sábado, dia 29, é lembrado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) o Dia Mundial das Doenças Raras. De acordo com a OMS, são consideradas raras as condições que atingem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, 80% delas têm causas genéticas e a maior parte se manifesta nos primeiros anos de vida – é por isso que os exames, como o teste o pezinho, precisam ser cada vez mais abrangentes (leia abaixo).
Ao estimular a promoção de uma série de campanhas, a data é uma oportunidade para transmitir à população importantes informações sobre o tema, sobretudo a respeito de diagnósticos e tratamentos. Outro objetivo é chamar a atenção para a capacitação dos profissionais de saúde – além das terapias e do atendimento adequado, caso a caso.
Muitas doenças raras são incuráveis e os cuidados – a fim de melhorar a qualidade de vida do paciente – consistem em acompanhamento clínico e de especialidades, como fono, fisio e psicoterapia. Há situações em que é possível retardar o aparecimento do problema. A família também precisa de apoio.
“Esse tipo de doença tende a ser mais grave, crônica e progressiva e acarretar consequências físicas e psicológicas, a exemplo de alteração de sono e diminuição da produtividade, entre outras perturbações nas atividades diárias”, diz o médico Thiago Fukuda, diretor clínico do Instituto Trata, especializado em fisioterapia. Fukuta tem pós-doutorado em Biomecânica pela Universidade do Sul da Califórnia.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras aquelas doenças que atingem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, 80% delas são genéticas.
Casamento entre parentes
“A genética é a origem de 80% das doenças raras”, diz Magda Carneiro Sampaio, titular do Departamento de Pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e coordenadora do Programa de Doenças Raras no Hospital das Clínicas da USP. “A herança mais comum é chamada de autossômica recessiva e ocorre mais frequentemente quando os pais são consanguíneos, ou seja, quando pai e mãe, mesmo sadios, são portadores de um mesmo gene alterado e ao se juntarem geram um filho com alguma doença. Também atinge pessoas oriundas de cidades pequenas que não sabem que têm troncos familiares comuns”, explica a médica.
Gravidez
Durante a gestação, a automedicação e o consumo de álcool e outras drogas também podem prejudicar o desenvolvimento do bebê e levar ao surgimento de alguma doença rara.
Outras origens
Há estudos que demonstram que questões infecciosas, imunológicas e ambientais contribuem para o surgimento de doenças raras. Um exemplo é a microcefalia causada pelo vírus da zika.
Mortalidade
Setenta e cinco por cento das doenças raras identificadas atingem crianças. Adultos não estão imunes, mas as estatísticas mostram que a taxa de mortalidade é de 30% antes dos 5 anos de vida.
Tipos de problema
As doenças raras podem ser subdivididas em grupos principais. Essa classificação, grosso modo, as separa de acordo com os sistemas que atingem e os problemas que o indivíduo pode ter. A seguir, os mais conhecidos.
• Metabolismo
• Visão • Imunidade
• Rins
• Má-formação de órgãos e outras partes do corpo
• Pulmão
• Problemas neuromusculares
• Problemas endócrinos
• Doenças hematológicas
• Doenças cardíacas
• Anomalias cromossômicas
29.fev.2020
O objetivo do Dia Mundial das Doenças Raras é espalhar informações sobre as enfermidades, os avanços da medicina e o acesso ao tratamento
Teste do pezinho
Desde 1992, o teste do pezinho é obrigatório em todo o território nacional e hoje está previsto no Programa Nacional de Triagem Neonatal, adotado pelo Ministério da Saúde em 2011. O Sistema Único de Saúde (SUS) cobre a realização do exame – gratuito em toda a rede pública. Nessa modalidade ele detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Exames ampliados
Regina Próspero, vicepresidente do Instituto Vidas Raras, organiza a campanha Pezinho no Futuro. Nela, o objetivo é fazer com que o teste do pezinho seja ampliado – em termos de alcance das doenças detectadas – em todo o País (www.pezinhono futuro.com.br). A tempo: o laboratório de triagem neonatal da Apae de São Paulo, referência em todo o Brasil, oferece exames abrangentes e capazes de identificar em recémnascidos até 50 doenças graves, incluindo falhas imunológicas que, se não forem tratadas a tempo, podem matar.
Pessoas
• As doenças raras atingem 300 milhões de indivíduos
• Desses, 12 milhões são brasileiros
Doenças
• Há 8 mil tipos de doenças raras no mundo
• Dessas, 80% são genéticas
• A maior parte se manifesta nos primeiros anos de vida
*Estimativas da OMS
POLÍTICA PÚBLICA
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi instituída no SUS em 2014. Desde então, foram incorporados 15 exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético, procedimentos de avaliação diagnóstica e 22 medicamentos.
“O objetivo é reduzir a mortalidade e as manifestações secundárias e obter a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos”, diz Marcelo Campos Oliveira, diretor do Departamento de Atenção Especializada do Ministério da Saúde (Daet).
Entre as doenças já contempladas pelo SUS estão acromegalia, artrite reativa, doença de Crohn, doença de Gaucher, doença de Paget, doença falciforme, esclerose múltipla e fibrose cística.
Regina Próspero, no entanto, ressalta que é preciso ter doenças raras e seus protocolos clínicos incluídos no programa do Ministério da Saúde, porque isso propicia a quem tem a doença ser atendido de forma administrativa e, assim, não precisar entrar com ação judicial e muito menos correr o risco de ficar com sequelas ou morrer por falta do tratamento regular. Vice-presidente do Instituto Vidas Raras, ela explica que o paciente que pede um tratamento através de uma ação judicial enfrenta meses de espera e atrasos e corre o risco de ter o pedido indeferido. “Sem falar que um tratamento como esse também pode falhar. É por isso que pedimos a regulamentação das terapias de determinadas doenças”, diz Regina.
Instituto Vidas Raras
O Instituto Vidas Raras abraça a causa (www. vidasraras.org.br). Sua missão é acolher, orientar, acompanhar, promover o acesso ao tratamento e batalhar por políticas públicas. A instituição trabalha de forma gratuita e faz eventos que colocam as doenças raras em evidência e dão voz a pacientes e familiares.
Um canal de apoio
A Linha Rara escuta e orienta pacientes em todo o Brasil através de uma plataforma de direcionamento monitorada pela equipe do Instituto Vidas Raras, com o auxílio dos consultores especialistas do Hospital da Clínicas da USP. O atendimento é gratuito por telefone (0800 006 7868) e e-mail (linharara@rarissimas.org.br).
Mais informações e referências
• Doenças Raras (Ministério da Saúde) bit.ly/doencasrarasbrasil
• Programa Nacional de Triagem Neonatal bit.ly/triagem-neonatal
• Iniciativas globais para o Dia Mundial de Doenças Raras www.rarediseaseday.org
*Com reportagem de Anna Melo, em colaboração para o Expresso, e informações do Estadão Conteúdo
